Szinte napra pontosan öt évvel ezelőtt robbant a hír, hogy a jószolgálati nagykövetként is ismert gyönyörű színésznő, Angelina Jolie bejelentette, hogy mindkét mellét leoperáltatja, mivel kiderült, hogy hordozza a mellrákot okozó gén. Akkor a döntés hallatán mindenki hirtelen mellrákszakértővé avanzsált, százával hangzottak el pro és kontra érvek. Egy biztos: a mellrákkal és különösen annak örökletes formájával kapcsolatos tudatosság növekedett.

mellrák emlőrák örökletes mellrák genetika brca1 brca2 gének genetikai tesztek angelina jolie

És ez mindenképpen pozitív fejlemény…

 

…függetlenül attól, hogy azoknak van-e igazuk, akik azt mondják, hogy a döntés bölcs előrelátásról tanúskodik, vagy inkább azoknak, akik szerint Angelina felesleges kockázatot vállalt azzal, hogy önként alávetette magát egy ilyen nagy műtétnek.

Ezt a posztot gyönyörű és életvidám unokanővérem emlékének ajánlom, aki évtizedekkel ezelőtt egy sokéves bátor küzdelmet követően mindössze 32 éves korában maradt alul a mellrákkal szemben és egy hároméves kicsi fiút hagyott itt – miután gyermekkorában ő is hasonló módon veszítette el már nagyon korán az édesanyját.

Szóval öt éve annak, hogy a New York Times hírt adott arról, hogy kiderül, Angelina Jolie hordozza az úgynevezett BRCA1 gén mutációját, ezért mindkét mellének eltávolíttatása (kettős masztektómia) mellett döntött.

A BRCA1-ről és „testvéréről”, a BRCA2-ről azt kell tudni, hogy úgynevezett tumorszuppresszor gének, ami azt jelenti, hogy normális működésük esetén csökkentik a mellrák előfordulásának az esélyét. Ha azonban e gének szerkezete módosul (úgynevezett mutációk alakulnak ki), akkor a gének többé már nem tudnak eleget tenni ennek a védő feladatuknak, és jelentősen megnövekszik annak esélye, hogy a mutációhordozó személynél élete folyamán valamikor mellrák alakul ki. A gén kóros módosulása generációról generációra öröklődhet, így fordulhat elő, hogy anya és lánya is a betegség áldozatává válik.

A Jolie-effektusról

Annyi biztos, hogy Angelina Jolie emlékezetes bejelentése jelentősen megnövelte a BRCA-mutációk és ennél fogva az örökletes mellrák ismertségét, olyanok is felkapták rá a fejüket, akik korábban nem is hallottak arról, hogy a mellrák kialakulásában a genetika is igen jelentős szerepet játszhat. Akkora hatást gyakorolt a hír az örökletes mellrákkal kapcsolatos tudatosságra, hogy a szakemberek egyenesen „Jolie-effektusnak” nevezték el azt, hogy a kettős mellműtétről szóló bejelentést követő három hétben 64 százalékkal több nő kereste fel azzal az orvosát, hogy genetikai vizsgálatot kérjen a BRCA1- és BRCA2-mutációk kimutatására vagy kizárására. Hat hónappal később az ilyen jellegű genetikai tesztek iránti igény még mindig 37 százalékkal magasabb volt az addig megszokottnál.

Ma is jelentős viták tárgya azonban a szakemberek között, milyen tanácsot adjanak a szűrővizsgálatok mikéntjére és gyakoriságára azoknak a nőknek, akikről kiderül, hogy hordozzák a mellrák kockázatát fokozó mutációt.

Még mindig nem jut hozzá mindenki a szűréshez, akinek szüksége lenne rá

Angelina Jolie ide, Angelina Jolie oda, egy csomó olyan nő még manapság sem jut genetikai tanácsadáshoz azok közül, akiknek pedig nagy szükségük lenne rá.

A Stanford Egyetem 2017 februárjában végzett el felmérést frissen diagnosztizált mellrákos nők körében annak megítélésére, milyen a genetikai tanácsadáshoz és vizsgálatokhoz való hozzáférés aránya. Bár a több mint 2500 megkérdezett nő 66 százaléka azt válaszolta, hogy szeretett volna genetikai vizsgálatot végeztetni, ez végül csak 29 százalékuknál történt meg. Ha csak azokat nézték, akiknél valamilyen kockázati tényező állt fenn, mely mellrák kialakulására hajlamosított, akkor is azt találták, hogy csak alig több mint felük, egészen pontosan 53 százalékuk jutott hozzá a BRCA-mutációk kimutatására alkalmas genetikai tesztekhez.

Ez máshonnan nézve azt jelenti, hogy a mellrák szempontjából különösen veszélyeztetett nők majdnem felénél, 47 százalékánál nem történik meg az a genetikai szűrővizsgálat – így elvész annak a lehetősége, hogy a kockázati csoport tagjainak szorosabb nyomonkövetésével már nagyon korán kiderüljön a baj, ami pedig jelentősen növelhetné a gyógyulási vagy legalább túlélési esélyeket.

A férfiak sem dőlhetnek nyugodtan hátra

Bár a BRCA-mutációk kérdése érthető módon a nők esetében a leginkább húsba vágó, ezeket a mutációkat férfiak is hordozhatják – és továbbadhatják gyermekeiknek. A Journal of American Medical Association című lapban ez év áprilisában megjelent egyik cikk sokkoló adattal szolgált: eszerint bár jóval ritkábban, de férfiaknál is kimutatható a mellrákot okozó génhiba, a nők és férfiak aránya e tekintetben 10 az 1-hez.

Egyelőre nincsenek szakmai irányelvek

Tudomásom szerint ma még nem állnak rendelkezésre protokollok arra, milyen kritériumok alapján kell dönteni a genetikai vizsgálatok végzéséről, ha valakinél felmerül BRCA-mutáció lehetősége. Két nemrégiben megjelent vizsgálat eredményei azonban arra figyelmeztetnek, hogy mielőbb szükség lenne ilyen irányelvek kidolgozására, mivel az örökletes mutációkat hordozók jelentős része átcsúszik a rostán, így szűrés és ellátás nélkül várja a végzetét.

Az egyik vizsgálatban 235, mellrákkal diagnosztizált nő közül 52 százaléknál nem történt genetikai vizsgálat, holott a betegek 12,4 százalékánál ténylegesen fennállt a kóros gén. A másik vizsgálat is hasonló tapasztalatokkal zárult.

Nem Angelina Jolie volt az egyetlen…

és még csak nem is az első. Kevesebben tudják, hogy Christina Applegate, a Rém rendes család szereplőjeként ismertté vált színésznő is hasonlókon ment keresztül. Ő 2008-ban szembesült a mellrákkal és azzal, hogy örökölt génmutációt hordoz. Ezért daganatos mellén kívül az ép mellét is eltávolították, hogy megelőzzék újabb rák kialakulását – eddig úgy tűnik, hogy sikerrel.

Ez is érdekelhet:

Teniszkönyökkel kezelték - mellrákja volt

 

Tetszett? Kövess és lájkolj a Facebookon!