Rendhagyó poszt következik az Anyavilágon. Ezúttal nem én írtam, hanem Beáta, három gyönyörű kisfiú édesanyja. Három kisfiúé, aki közül az egyiknek most nagy szüksége van sok-sok segítségre. Ha segíteni szeretnél, a posztban és a poszt végén lévő linkre kattintva minden fontos információt megtalálsz.

spinális izomatrófia izomsorvadás

Danitól sok mindent tanulhatsz köszönetképpen a segítségért. Én csak annyit tudok adni cserébe, hogy elmondom neked, mit rejt a három betű: SMA.

Dani oldalát a segítségnyújtáshoz szükséges minden információval itt találod: moSt, Mint sohA – Daniért

 

És innentől Dani édesanyjáé a szó.

„Mit adhat egy „különleges” gyermek a világnak?

Rendhagyó üzenet, hogy te is nyitni tudj a világ felé!

Hosszú órákig tudnék mesélni a férjemmel közös terveinkről. Több mint 10 éve a társam mindenben. Három közös gyerkőcöt nevelünk. Két dolgot mindig tudtunk: három közös gyerkőcöt szeretnénk, és biztosak voltunk, hogy ha fiunk lesz, mi lesz a neve. Valahogy mindig azt gondoltam, hogy nekem nem való kislány, én sem vagyok túl csajos. Mondhatnám, hogy sors, de azt is, hogy véletlen, végül három kispasi büszke édesanyja vagyok!

A közös terveinket szépen valósítottuk meg, sorra, egymás után. Albérletből saját lakás, szerettük a munkánkat mindketten, autónk lett (na nem csúcskategóriás, csak Ignác, a mi kis 17 éves családtagunk).

Azonban 2016 áprilisában picit elkezdtek a dolgok megváltozni. Megszületett Dániel, a középső kisfiam, és valahogy elkezdtek a dolgok 180 fokos fordulatot venni. Mindig motoszkált bennem a gondolat, hogy valami nem okés. Lassan fejlődött Dani, bár nem kórosan, és mivel megnyugtató válaszokat kaptam a kérdéseimre, miszerint értelmi és érzelmi intelligenciájával semmi gond, és csak kis idő kell neki a mozgásfejlődésbeli lemaradás behozásához, megnyugodtam. Egészen egyéves koráig…

Nem szerettünk volna sokat várni a harmadik gyerkőccel, így kis korkülönbséggel, Dani egyéves szülinapja előtt már a kezemben volt a kis műanyag, ami mutatta, hogy érkezik az új családtagunk.

Azonban az események felgyorsultak. A picit elmaradt mozgásfejlődés egyre kórosabbá vált, a gyógytornák nem segítettek, neurológushoz fordultunk. Hosszas kutakodás, másfél évnyi szorongás után pedig becsapódott egy atombomba: Dániel, a mi ragyogó szemű hercegünk SMA 2-es típusában érintett.

A betegség genetikai eredetű, egy hibás gén okozza, és gyógyíthatatlan. Sőt, két évvel ezelőtt még halálos volt. Mára már van egy gyógyszer, ami képes pótolni az elpusztult sejteket, így már nem halálos, csak gyógyíthatatlan. Viszont az orvostudomány jelenlegi állása szerint Dániel járásképtelen lesz. A várható élettartam pedig… van, amiről nem beszélünk.

spinális izomatrófia izomsorvadásAmikor a negyedeik emelet nagyon magasan van…

De itt még nincs vége, ugyanis arcon csapott a felismerés: a nem régen vásárolt hitellel terhelt kis lakásunk a negyedik emeleti elhelyezkedése miatt nem biztosít megfelelő életteret. Az évek során, ahogy Dani egyre csak nőni fog, úgy lesz egyre nehezebb fel-le cipelni a negyedik emeletre. Hogy fogjuk fejlesztésre hordani? Hogy fogjuk kezelésre hordani? Hogy fog emberek közé menni, barátságokat kialakítani, szocializálódni? Most akkor az én gyermekem számára be fog szűkülni a világ? Hova tűnt a talaj a lábunk alól?

Egyik este, amikor a szokásos esti rutint csináltuk, fürdés, vacsi, mese, fektetés, fejbe vágott az érzés! Nem tehetjük meg, mi, Dániel szülei, hogy hagyjuk számára beszűkülni a világot. Ő a mi egyik kincsünk, mi vágytunk rá, és bizony ha sok munkával is, de MINDENT! megteszünk azért, hogy biztosítsuk számára a lehetőséget, hogy teljes élete legyen!

Két hónap telt el a diagnózis óta, és furcsa módon sosem volt ekkora béke a lelkemben. Dani annyi mindent mutatott meg nekünk! Megmutatta, hogy mindig ott vannak a lehetőségek a fejlődésre, amivel élni kell. Megmutatta, hogy milyen a feltétel nélküli, önzetlen szeretet. Megmutatta, hogy a legnagyobb szívfájdalmunkban is képesek vagyunk mosolyogni. Megmutatta, hogy apró lépésekkel hatalmas fejlődést lehet elérni. Kitartásra, önbizalomra és hitre tanít minden nap. Igen, hitre. Hinni benne és önmagunkban. Megtanított újra bízni az orvosokban, a világban, a megérzéseinkben. De amire leginkább megtanított, hogy az ő korlátai a mi korlátaink is, de ezek a korlátokat képesek vagyunk áttörni. Ezért dolgozunk minden nap, Dani vezetésével, az ő iránymutatásával.

moSt, Mint sohA – Daniért

Ezért hoztuk létre a moSt, Mint sohA – Daniért mozgalmat, melyet weboldal és közösségi oldal formájában is elérhetővé tettünk. Szeretnénk megmutatni, hogy az mellett, hogy kapunk, adni is tudunk. És az, hogy adunk, hiába apróság, valakinek iránymutatást adhat, amivel átlendül a nehéz időkön.

A Danihoz hasonló kisgyerekek példázzák, hogy a sport mennyire fontos, és hogy elhanyagolják sokan, pedig a mozgás korlátjának áttörése hatalmas feladat sokaknak. Ki kell használnod a korlátlan mozgás lehetőségét! Sportprogramot szervezünk, túrázunk, tornázunk majd!

A négy fal közé bezártság, a társas kapcsolatok beszűkülése, a világtól való elszigetelődés nem szabad, hogy mindennapossá váljon. Ki a négy fal közül! Családi napot szervezünk!

Az anyai megérzés elnyomása, és hatása a jövőbeli életünkre hatalmas. Az iránymutatás hiánya, a felületes szaktudás hátráltat. Összejövetelt tervezünk, hogy megerősítsük az anyák megérzéseit, és hogy ismereteket adjunk át a lehetőségekről!

Napokig sorolhatnám, mire tanított meg Dani minket. De a legalapvetőbb, hogy vannak lehetőségek, amiket a javunkra tudunk fordítani. Hogy a lehetőségekkel élni kell! Élni kell minden olyan lehetőséggel, ami Dani fejlődését szolgálja, és ami biztosítja számunkra az élhető jövőt! Viszont a legfontosabb, hogy a lehetőségért cserébe lehetőséget kell adnunk! Lehetőséget másnak is a fejlődésre, az új ismeretre! Lehetőséget, hogy nyissunk a világ felé!

A mi különleges kisfiunk, Dani, megnyitotta számunkra a világot! Ti is végigkísérhetitek a törekvéseinket. Tőle és a testvéreitől mi, a szülei már kaptunk. Dani fejlődésének és korlátai áttörésének bemutatásával szeretnénk adni nektek. És hogy mit kap a Dani? Olyan kitartó, szerető, energikus, vidám szülőket, akik mérhetetlenül büszkék rá és a testvéreire, és akik soha nem adják fel a reményt, hogy az ő nagydumás kispasijuk egyszer járni fog.

Ha Ti megadjátok a lehetőséget, mi biztosan élünk vele!”

Dani oldalát a segítségnyújtáshoz szükséges minden információval itt találod: moSt, Mint sohA – Daniért

Mi is az a SMA?

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, melyet az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és kétéves kor között, kevésbé súlyos esetekben később illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.

Jelenleg nincs ismert gyógymód az SMA-ra, azonban az izom- és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytornasegítségével. A betegség genetikai sajátosságai alapján folyamatban van több ígéretes hatóanyag kutatása.

Forrás: Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos SzövetségemoSt, Mint sohA – Daniért

Szerző: Dr. Simonfalvi Ildikó

radiológus szakorvos, orvosi szakfordító, egészségügyi szakújságíró

Ne feledd, hogy az oldalon olvasható tartalmak nem helyettesítik az orvosi szakvéleményt!

Ez is érdekelhet:

Egy baba, aki kétszer született – a magzati műtétekről

Tetszett? Kövess és lájkolj a Facebookon!