Gwen Down-szindrómás. Édesanyja, Jessica cuki fotókat posztolt a kislányáról a Facebookon és a fotókhoz egy vicces posztot is mellékelt. Eszerint a szám feletti kromoszóma grátisz járt a a vásárláshoz, amikor leadta a rendelését egy kisbabára.

down down szindróma terhességi szűrés 21-es triszómia

Jessica Egan a kislányáról posztolt a Facebook oldalán.

További olvasnivaló a témában: Clara és Cutler – a Down-szindróma képekben

 

Ezt írta hozzá: „Amikor leadtam a rendelésemet egy kisbabára, akkor azt a megjegyzést fűztem hozzá, hogy csak a szokásos számú kromoszómát kérem hozzá. Hiszen mindenki ezt akarja, én sem akartam másként. Hamarosan hívtak a webshopból, hogy éppen a rendelésemet készítik össze és örömmel tudatják, hogy ingyen ajándék is jár a vásárláshoz: egy plusz kromoszóma, amit a rendeléssel együtt postáznak 9 hónap múlva. Igent mondtam rá, de aztán elgondolkodtam, hogy mekkora idióta vagyok, hiszen a tökéletesre filterezett Instagram-posztokban sosincs szó plusz kromoszómákról. Aztán persze rájöttünk, hogy a rendelésünk még ezzel az extra ajándékkal is jobb, mint ha egyáltalán nem teljesítenék a megrendelésünket. Így aztán izgatottan vártuk a futárt.

Két hónappal ezelőtt meg is érkezett a csomag, és most csak azért írok, hogy mindenki tudja: a plusz kromoszómával megfejelt rendelésünk egyszerűen tökéletes! Ha neked is felajánlják ezt az akciót, a világért vissza ne utasítsd! Posztolok néhány fotót a „termékről”, hogy saját szemeddel meggyőződhess arról, hogy az extra kromoszóma nagyon is megéri: extra cuki, extra speciális, extra különleges! Hatalmas öröm számunkra. Legközelebb sem döntenénk másként.”

A rendhagyó poszt elnyerte a követők tetszését, hiszen több százezren lájkolták és csaknem 30 ezren kommentelték.

A Down-szindrómáról

A Down-szindróma névadója John Langdon Down brit orvos, aki 1866-ban először írta le a tünetegyüttest. Kezdetben az állapotot mongol idiotizmusnak nevezték, de az elnevezés kétségkívül negatív, degradáló felhangja miatt később inkább Down-kórnak nevezték. Ezt az elnevezést viszont az érintett szülők sérelmezték arra hivatkozva, hogy ez nem betegség, hanem állapot, és az ő gyerekeik sem betegek, csak kicsit mások, mint az átlagos emberek. Így alakult ki a Down-szindróma megjelölés mint mindenki számára elfogadható, píszí elnevezés.

A Down-szindróma oka, hogy a 23 pár emberi kromoszómapár egyikében, nevezetesen a 21-esben a kromoszóma egy darabja vagy a teljes kromoszóma még egy példányban van jelen, ami szám feletti kromoszómát jelent (ezért a Down-szindrómát 21-es triszómiaként is szokás emlegetni). Ez a helyzet fejlődési zavart okoz, és a Down-szindrómával együtt járó jellemzők kialakulásához vezet: jellegzetes arcvonások (legjellegzetesebbek a ferde metszésű szemek), gyenge izomtónus, alacsony termet, jellegzetes tenyérbarázda stb. Az állapothoz különböző mértékű értelmi elmaradás és egyéb fejlődési zavarok (például szívfejlődési rendellenességek) is társulhatnak.

Az utóbbi időben a Down-szindrómás esetek számának emelkedését mutatják a statisztikák, aminek több oka is lehet:

  • A nők későbbi életkorban vállalnak gyermeket, és idősebb anyai életkorban lényegesen nagyobb az esély Downszindrómás baba születésére.
  • A terhesgondozás javulásával együtt kevesebb a vetélés, így olyan babák is megszületnek, akik korábban, nem születtek volna meg.
  • A Downszindróma a legtöbb országban a nyilvántartott fejlődési rendellenességek közé tartozik, így több eset jut az egészségügyi hatóságok tudomására.
  • Emellett nem zárható ki, hogy a mai életmóddal összefüggő valamilyen környezeti tényező is szerepet játszik a Downszindróma kialakulásában, erre azonban egyelőre nincsenek megdönthetetlen bizonyítékok.

Kiszűrhető-e a terhesség alatt a Down-szindróma?

A Down-szindróma a várandósság alatt szűrhető. Módszere az úgynevezett kombinált teszt, mely a terhesség 11. és 14. hete között történik ultrahangvizsgálattal és vérvizsgálattal. Az ultrahangvizsgálat során a nyaki redő vastagságát és az orrcsont meglétét ellenőrzi az orvos, és a talált leletek alapján valószínűsíti Down-szindróma fennállását. Az anyai vérből két magzati marker (az úgynevezett PAPP-A és a szabad béta-hCG) szintjét mérik. Ha a várandós nő elmúlt 37 éves és/vagy a kombinált teszt nem ad egyértelmű eredményt, magzatvízvizsgálatra is lehetőség van úgynevezett amniocentezissel vagy korionboholy-biopsziával. A terhesség első szakaszában a Down-szindróma diagnózisának birtokában a szülők dönthetnek a terhesség megszakítása vagy a várandósság kiviselése mellett.

Szerző: Dr. Simonfalvi Ildikó

radiológus szakorvos, orvosi szakfordító, egészségügyi szakújságíró

Ne feledd, hogy az oldalon olvasható tartalmak nem helyettesítik az orvosi szakvéleményt!

Ezek is érdekelhetnek:

Repül a... repül a... Down-szindrómás kisfiú

Szívmelengető videón énekelnek Down-szindrómás gyerekek

Clara és Cutler – a Down-szindróma képekben

Down-szindróma, rózsaszín tütü és padödő kisfiúknak is

Nincs szükség újabb downos gyerekekre!

Tetszett? Kövess és lájkolj a Facebookon!